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对于大多数青春期的女孩来说,
每个月都有一个生理周期。
这是非常正常的事情,
但是对于晓晓来说,
这个看似普通的经历,
她第一次体验是在16岁的时候。
在7月7日的发布会上,中山大学附属第六医院产科与生殖新生儿科首席专家、生殖医学中心主任梁晓燕教授介绍,这是国内首例青春期前重型地中海贫血患儿自体冻融卵巢组织盆腔移植成功的病例,也是国内最年轻的冻融自体卵巢组织移植病例。
卵巢组织的冷冻保存
为青春期发育留下“种子”
肖骁是广东顺德人。
出生后被诊断为严重的β地中海贫血,
每个月都要输血除铁,维持正常生活。
肖骁很瘦,已经在医院住了很长时间了。
14岁时,他只有1.48米高,
生长指数远低于同龄正常儿童。
为了挽救晓晓的生命,使她能够过上正常孩子的生活,晓晓的父母决定接受血液科医生的建议,试一试,进行造血干细胞移植,这是目前唯一有效治愈重型地中海贫血的方法。
但由于造血干细胞移植需要放疗和化疗,会给晓晓的卵巢功能带来毁灭性的损害——她可能无法像同龄孩子一样生长发育,不再具有女孩特有的性特征,没有月经来潮,成年后完全失去生育能力。
2019年10月,笑笑求助于中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授和李晶杰博士的门诊。经过生育力评估,梁晓燕教授的团队为她制定了一套先进的生育力保存方案——即在为晓晓进行造血干细胞移植之前,先保存她的部分卵巢组织和体外成熟的卵母细胞。造血干细胞移植成功后,选择合适的时机将冷冻的卵巢组织移植回体内,让小肖恢复卵巢功能,开始青春期发育。
晓晓的“生育保值之旅”开始了。2019年11月,梁晓燕团队与我院小儿外科王德娟主任医师一起,在小儿腹腔镜下成功摘除了晓晓的卵巢。在胚胎学家方聪和胚胎学家孙鹏的精心操作下,冷冻了11块卵巢皮片,将24个脱落的卵子放入特制的卵子营养液中进行培养。当时获得了9个成熟的卵子并冷冻。据悉,该营养液是梁晓燕团队承担的科技部国家重点R&D计划的主要研究成果。
自体冻融卵巢组织移植成功。
帮助她恢复自然的青春期发育。
2019年12月,晓晓完成造血干细胞移植,术后无需通过输血维持生命。然而,一次随访评估生育能力的检查显示,晓晓的卵巢功能已经完全衰竭,相当于更年期女性,生长发育落后于同龄人。
2022年1月20日,在16岁的晓晓造血干细胞移植近三年后,她的自然青春期发育计划再次重启。
移植在即,每一步都很关键。为了提高解冻移植卵巢组织的存活率,梁晓燕带领团队精心策划,在培养室反复讨论手术解冻的细节,如解冻方法、解冻后移植的时间、手术方法、移植的部位等。最终,手术团队李满超医生为笑笑盆腔移植了5个解冻的卵巢组织。手术后,晓晓在医疗团队的严密监护下顺利出院。
术后5个月,晓晓复查,结果显示卵巢功能开始恢复,性激素恢复正常。影像学检查显示,晓晓的子宫和乳房也已经开始增大,提示移植的卵巢组织已经成活,晓晓开始恢复青春期发育。
2022年6月27日,晓晓迎来了人生中第一次月经来潮,她的“生育力保全之旅”大获成功。团队意识到卵巢植皮移植到晓晓体内,如期存活。
儿童自体冻融卵巢组织移植
解决血液病治疗后的“难题”
梁晓燕介绍,相关数据显示,广东、广西的地中海贫血基因携带率在20%左右。没有严格的防控措施,每200-250个胎儿出生就有严重的地中海贫血。地中海贫血严重影响患病儿童的健康和发育。地中海贫血的治疗需要放疗、化疗或骨髓移植,但治疗后约70%~90%的儿童生殖内分泌功能会发生不可逆的下降。
2020年国家癌症中心数据显示,儿童肿瘤以每年2.8%的速度递增,其中绝大部分是血液肿瘤,如白血病、淋巴瘤等,占所有儿童肿瘤的70%。还有肿瘤治愈后卵巢或睾丸功能丧失的“难题”。
“晓晓所经历的完整的生育力保存和恢复的实验室和手术体系证明,孩子的卵巢功能可以得到妥善的保存,使孩子在恢复后有机会像同龄的孩子一样生长发育,成年后有独立的生育能力。”梁晓燕指出,儿童自体卵巢组织冻融移植解决了传统治疗的严重后遗症,提高了血液肿瘤治愈后的生活质量。对于自体冻融卵巢组织移植,国内之前没有儿童卵巢移植成功的案例。这标志着国内儿童生育力保存和自体冻融卵巢组织移植的外科治疗水平达到了较高水平。
据介绍,早在2012年,中山大学附属第六医院生殖医学中心就建立了华南地区首家生育力保存中心,开展了包括卵巢组织冷冻与移植、卵母细胞冷冻、胚胎冷冻等多种生育力保存治疗。完成了国内首例同卵双胞胎姐妹间卵巢组织移植和一例肿瘤患者冷冻卵巢组织移植手术,建立了完善的移植操作体系。目前,该中心梁晓燕教授团队已为16名青春期前儿童冷冻卵巢组织,其中最小的仅4岁。
文/广州日报新华城记者:王薇通讯员:简文洋、戴安
图/广州日报新华城记者:王艳
部分图片来源:中山六院微信微信官方账号
来源:广州日报
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