四、肿瘤全基因组学体细胞点突变特征（The repertoire of mutational signatures in human cancer）

科技前沿 • 2025-04-03 17:32 • 阅读 41

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一、肿瘤突变特征：碱基置换及插入、缺失突变

单碱基置换（49种特征类型，single-base-substitution，SBS） 双碱基置换（11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS） 多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS） 小的插入、缺失突变（17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）

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CNS-GBM SBS ≈ 10 mb；DBS ≈ 0.01 mb；Indels ≈ 0.3 mb
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二、单碱基置换、双碱基置换及小的插入、缺失突变概况

讯享网单碱基置换（96种类型，49种特征类型，single-base-substitution，SBS） 双碱基置换（78种类型，11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS） 多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS） 小的插入、缺失突变（83种类型，17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）

SBS 有六种突变，考虑到突变所占比重不同，理论上有 $C_{6}^{1}$ + $C_{6}^{2}$ + $C_{6}^{3}$ + $C_{6}^{4}$ + $C_{6}^{5}$ + $C_{6}^{6}$ = 1956种情况，可见绝大多数情况未出现
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三、具体肿瘤单碱基置换、双碱基置换及小的插入、缺失突变概况

CNS-GBM中（括号里是可能的致病因素）
SBS以SBS1（胞嘧啶脱氨酶APOBEC）；SBS5；SBS11（替莫挫安）；SBS30（核酸内切酶NTHL）；SBS40为主
DBS以DBS2（吸烟）；DBS4；DBS11（APOBEC）为主
Indel以ID1（DNA聚合酶缺陷）；ID2（DNA聚合酶缺陷）；ID4；ID5；ID8（DNA双链断裂修复损伤）；ID9为主
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四、乳腺癌及肺腺癌突变特征

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