欢迎关注”生信修炼手册”!
DECIPHER是一项国际化的合作项目，是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟，从各种生物信息资源中进行数据整合，提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异，挖掘潜在的致病基因，所有的成果存在在一个在线数据库中，方便科学家查看和利用，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，文章链接如下
https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D993/
数据库网址如下
https://decipher.sanger.ac.uk/
有以下多种查看方式
1. Genome browser
通过基因组浏览器来查看染色体特定位置，特定基因或者cytoband区域的变异分布情况，以SCN2A基因为例，结果示意如下
在表示CNV时，蓝色代表gain, 红色代表loss。
2. Phenotype browser
查看各种表型对应的信息，结果示
版权声明：本文内容由互联网用户自发贡献，该文观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务，不拥有所有权，不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌侵权/违法违规的内容，请联系我们，一经查实，本站将立刻删除。
如需转载请保留出处：https://51itzy.com/kjqy/124425.html