2025年二代测序之SNV基础知识笔记总结

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二代测序之SNV基础知识笔记总结


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文章目录

  • 二代测序之SNV基础知识笔记总结
    • SNV基础知识
      • SNVs
      • Mutation vs. Variant[变异和突变]
    • 不同层次的突变
      • DNA:
        • 1.编码DNA(coding DNA) c.
        • 2.非编码DNA(non-coding DNA) n.
        • 3.基因组(genomic)g.
        • 4.线粒体(mitochondrial)m.
        • 5.环形DNA(circular DNA):o.
      • RNA:r.
      • Protein(蛋白质):p.
      • 不同变异的写法
        • 1. Substitutiion 单个碱基的替换
        • 2. Deletion 删失
          • ①单个核苷酸 one nucleotide
          • ②多个核苷酸 several nucleotides【三种写法】
        • 3.Duplication 重复
        • 4.Insertion 插入
        • 5.Inversion 倒置
        • 6.Conversion 转换
        • 7.Deletion-insertion 删除插入
        • 8.Alleles 等位基因
        • 9.Sequence repeats 重复序列
      • RNA层面的改变
      • 蛋白质层面的变化
      • 参考视频资料:
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